Hoje, todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizarem gratuitamente o Teste do Pezinho – uma triagem neonatal, capaz de detectar até 6 doenças. O exame consiste em coletar algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o segundo e o quinto dia do nascimento.
As doenças que o teste é capaz de identificar são: Fenilcetonúria; Hipotireoidismo congênito; Deficiência de biotinidase; Fibrose cística; Anemia falciforme; Hiperplasia adrenal congênita (HAC). Porém, no mês de maio deste ano o governo sancionou uma lei de ampliação do teste, que após uma publicação do Diário Oficial da União, disponibilizará aos recém-nascidos uma versão ampliada do exame, que permitirá identificar 53 doenças.
O texto aprovado pelo Congresso Nacional, prediz que os novos diagnósticos englobarão as seguintes doenças: toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal.
Apesar de ser considerada uma grande vitória para a saúde pública nacional, o teste do pezinho ampliado ainda não é capaz de identificar centenas de doenças graves e silenciosas que já conseguem ser detectadas por meio de outros testes desenvolvidos pelo estudo da ciência genética. Conheça mais sobre os testes importantes quanto o Teste do Pezinho:
Teste do Olhinho:
É um teste simples, que busca identificar um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Ele pode detectar qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito e outros problemas. O diagnóstico antecipado pode facilitar o tratamento e até garantir o desenvolvimento normal da visão. A recomendação é que o Teste do Olhinho seja feito assim que o bebê nasce, não se estendendo para além da primeira semana de vida do bebê.
Teste da Orelhinha:
O teste é indicado, entre 24h e 48h de vida do bebê e detecta possíveis problemas auditivos no recém-nascido. Ele deve ser feito assim que o bebê nasce ou até no máximo 3 meses de vida para crianças que não nasceram em maternidades hospitalares. Há uma lei que nenhuma criança saia da maternidade sem ter feito o teste. O Teste da Orelhinha é indolor, dura em torno de 10 minutos e é realizado com o bebê dormindo. Algumas doenças como a surdez congênita também são triadas em testes genéticos, como da Bochechinha.
Teste do Coraçãozinho:
O teste usa um oxímetro – parece uma pulseirinha – na mão e no pé do bebê para medir a oxigenação do sangue do recém-nascido. Caso algum problema seja detectado, o bebê é encaminhado para especialista do coração para indicar o melhor tratamento. Problemas no coração são a terceira maior causa de morte em recém-nascidos. Ele deve ser realizado entre 24h e 48h após o nascimento.
Teste da Bochechinha:
É um teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 320 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O meuDNA Bochechinha é indolor e feito através de um cotonete especial que é inserido na boca do pequeno paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para absorver a saliva que será analisada. Todos os riscos que podem ser identificados pelo Teste da Bochechinha se referem a doenças tratáveis. Ele é indicado desde o primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.
